Megacolon congenito o Morbo di Hirschsprung Parte I: nascita e diagnosi

Questo vuole essere un capitolo iniziale di approfondimento assolutamente non scientifico, ma molto umano e genitoriale, alla malattia suddetta, chiamata in gergo scientifico morbo di Hirschsprung, anche se non si tratta di una malattia non curabile o addirittura degenerativa, ma di una malformazione congenita del colon che può interessare un tratto più o meno lungo di questa parte finale dell’intestino e che, se diagnostica per tempo e correttamente trattata, è risolvibile tramite operazione chirurgica. Questa malattia, al contrario di moltissime altre, è impossibile diagnosticarla in periodo prenatale, per la sua natura di origine “nervosa”, cioè perché interessa il sistema nervoso del colon non essendo presenti le cellule nervose necessarie alla peristalsi intestinale, e per la sua natura genetica altamente complessa (è stato dimostrato che mutazioni del gene RET hanno un’importante ruolo nello sviluppo del megacolon, ma, come scritto nel referto genetico del mio nano, sono necessarie ma non sufficienti, spesso associandosi ad altre mutazioni genetiche di vario genere). Quindi, quando qualche ginecologo risponde che è una malattia diagnosticabile, come ho sentito dire a qualcuno, non credetegli, nessun ecografista si può permettere il lusso di fare una diagnosi prenatale di Megacolon: è rara anche la stessa analisi del gene RET in fase di amniocentesi, e la peristalsi non è “visibile” né tantomeno auscultabile come fanno i medici per controllare la ricanalizzazione dopo un’operazione addominale, forse, e lo dico da non scienziata perché nonostante tutto quello che ho vissuto sulla mia pelle credo ancora nella medicina e nella scienza, a qualche ecografista o radiologo molto bravo potrebbe sorgere il dubbio per la forma e l’espansione che si crea nella parte del colon immediatamente superiore alla parte malata, dovuta al ristagno fecale non potendo correttamente svuotarsi il colon. Perciò, fino al momento della nascita non ci possono essere gravi indizi di Megacolon, da quel momento, però, ci sono indicatori forti che devono risvegliare gli istinti genitoriali: innanzitutto l’emissione del meconio avviene solitamente in ritardo nei neonati affetti dall’Hirschsprung, cioè oltre le 48 ore dalla nascita, altri indicatori sono la distensione addominale, perché la mancata peristalsi e conseguente mancata evacuazione comporta gonfiori di pancia piuttosto consistenti, la persistenza della situazione alla fine determina vomito anche continuato e persistente, cominciando da quello gastrico per finire con quello biliare tipicamente verdastro e spesso mucoso. Il mio nano a 4 giorni dalla nascita è arrivato al Pronto Soccorso dell’ospedale in condizioni di disidratazione, a causa del digiuno completo o quasi fatto e dei continui episodi di vomito, e di enterocolite avanzata causata dalla persistenza delle feci nell’intestino che determina un’infiammazione ed infezione delle pareti dell’intestino. La diagnosi avviene precocemente, stanti determinati prerequisiti: generalmente si procede ad un clisma opaco e successivamente ad una biopsia rettale per suzione. In ambedue i casi, l’intestino deve essere in “buone condizioni”, ciò significa che se è in corso un’enterocolite ed una distensione addominale, si procederà probabilmente ad un trattamento di disinfezione intestinale con antibiotici e ad uno “svuotamento” del colon con clisteri. Il clisma opaco consiste in una radiografia del colon successiva all’introduzione, tramite clistere, di una sostanza di contrasto (generalmente bario): nell’arco di 12 ore verranno effettuate una sequenza di radiografie dell’addome in modo da determinare il progressivo svuotamento del colon, identificando la normalità o meno dell’attività peristaltica. Anche la biopsia rettale è un esame piuttosto invasivo: consiste nell’aspirazione/prelievo di una porzione delle pareti del retto passando attraverso l’ano; generalmente, tale operazione viene fatta in un ambiente sterile, probabilmente una camera operatoria, e senza anestesia sul paziente. Le ore successive alla biopsia sono fondamentali in quanto si possono determinare emorragie più o meno consistenti e la struttura sanitaria deve essere, quindi, preparata ad una tale evenienza e pronta eventualmente a trasfusioni. Da esperienza personale, posso dire che nessuno dei due esami sono definitivi: innanzitutto, il clisma opaco essendo un’indagine radiologica può dare indicazioni e segnali sull’esistenza di una malformazione a livello di colon, ma non certezze. Sfortunatamente anche la biopsia in alcuni casi non sembra dare una risposta definitiva: la biopsia potrebbe non essere fatta correttamente, cioè potrebbe non prelevare la quantità necessaria di materiale per poter effettuare l’analisi delle cellule, oppure esistono rarissimi casi in cui effettivamente non si riscontrano tramite biopsia nell’analisi microscopica i tipici segnali del Morbo di Hirschsprung. Faccio sempre l’esempio personale, al mio nano è stata effettuata ben due volte la biopsia rettale ed ambo le volte con esiti negativi: nessuno ci verrà mai a dire se per errato prelievo o se perché facente parte di quella rarissima casistica in cui la biopsia risulta negativa anche in presenza di Megacolon. In conclusione, la diagnosi è fondamentale, ma in alcuni casi arriva quando i medici, ormai completamente confusi e non sapendo più che pesci pigliare, decidono che l’unica cosa da fare è procedere ad “aprire la pancia” e vedere con gli occhi cos’è che non va nella pancia dei loro piccoli pazienti. Ma non traumatizzatevi o deprimetevi più di tanto: quello è il primo e fondamentale passo per la guarigione del vostro piccolo.