Pubblicato da: carlas73 | 13 novembre 2009

RET: Ripresa Emotiva Travagliata

Ogni tanto bisogna riderci su, perché altrimenti ci sarebbe troppo da piangere: qualche settimana fa abbiamo ricevuto le prime informali risultanze delle analisi genetiche di cui avevo parlato qualche post fa (vedi Ma quanto sarà difficile cercare ‘sto gene?). Ebbene sì, dopo quasi 4 anni dall’inizio del nostro piccolo purgatorio in terra abbiamo avuto la certezza che c’era qualcosa che non andava nella mappa genetica del nano, e come avevamo ipotizzato non era niente di così straordinario come il gene che avevano cercato i primi genetisti che avevamo contattato, ma ciò che fin dall’inizio ci era sembrata la cosa più probabile e più studiata. Il risultato dimostra una mutazione nel gene RET che ha limitato la sua funzionalità nella fase di sviluppo del sistema nervoso gastroenterico: a seguito dell’analisi dei vetrini conservati dell’aborto terapeutico vedremo se è lo stesso implicato nello sviluppo del sistema nervoso cerebrale che ha causato l’agenesia del corpo calloso. Ovviamente, ancora questi risultati sono limitati, poiché dovranno anche analizzare il DNA di noi genitori per verificare se uno di noi due è portatore sano di questa mutazione, oppure se è derivata da un “incrocio sbagliato” dei nostri rispettivi geni.

Premetto che avendo vissuto un’infanzia dentro una famiglia ricca di medici, ne ho sempre avuto gran rispetto e quasi timore reverenziale, che però sta rovinosamente sparendo a seguito dei recenti avvenimenti. Tralascio ormai il ruolo dei primi ricercatori a cui ci eravamo rivolti: non ne faccio nomi, ente di ricerca etc. appunto perché non voglio che le mie parole, per quanto poco lette, possano ledere il nome ed il lavoro di persone, che sicuramente in altre situazioni saranno stati eccezionali, ma che nel nostro caso sono stati lunghi e fallimentari, immagino solo per l’interesse ad aprire nuove “frontiere” della scienza medica. Mi vorrei focalizzare sul lavoro degli eccellenti chirurghi che hanno operato e risolto il problema del nano alla nascita: da queste persone, al momento in cui cominciavo a pensare ad una possibile nuova gravidanza, mi sono sentita rispondere “signora, il problema genetico si può riscontrare nelle linee verticali (di padre in figlio), molto più difficilmente in quelle orizzontali (di fratello in fratello), e poi tanto il Morbo di Hirshsprung si può riscontrare solo al momento della nascita, non ci sono esami prenatali che possano diagnosticarlo”. La mia esperienza e quanto studiato ed imparato in questi anni, dimostra che sì hanno parzialmente ragione: se verrà dimostrato che il morbo di Hirshsprung di mio figlio deriva da un’anomalia genetica recessiva di uno di noi genitori, la risposta che a suo tempo quei medici mi hanno dato non è sufficiente, anzi è colpevole di faciloneria e superficialità (la stessa che ci ha ricondotto per una settimana in più in ospedale, che ha prolungato un ricovero, che ha dato una purga per una settimana al nostro nano). Non avrei dato e non darei colpe se mi avessero detto con molta tranquillità e serenità: “signora, ci sono degli studi sul morbo di Hirshsprung che indagano la sua incidenza genetica, ma non li facciamo noi qui a Roma, dovete andare a Genova al Gaslini; se suo figlio avesse una mutazione genetica si dovrebbe indagare a chi farla risalire ed a quel punto potreste avere una probabilità/incidenza della stessa mutazione in eventuali altri figli”. Insomma, anche se io non avessi voluto altri figli, forse per il futuro di mio figlio è importante sapere se e che mutazione genetica ha: ci sono mutazioni dello stesso gene che comportano anche sviluppo di tumori, la sua forse avrà un impatto solo sulle scelte che dovrà fare da adulto nel caso in cui volesse diventare padre, ma forse è la stessa che ha determinato l’altra malformazione nell’ultima gravidanza.

Io non sono un medico, non ho una laurea in medicina, ho preso una decisione che ha colpito direttamente e nel profondo la mia vita, la mia emotività ed anche il mio fisico e che non so se avrei preso ugualmente avessi avuto le stesse informazioni che ho adesso, forse non l’avrei presa con la stessa positività e parziale ottimismo con cui l’ho presa a suo tempo, probabilmente al momento dell’amniocentesi avrei fatto fare un’analisi più approfondita su questo gene, o forse avrei direttamente deciso di provare la tecnica dell’inseminazione artificiale all’estero. Io come utente dei servizi sanitari, privati o pubblici che siano, ho bisogno che i medici con cui mi confronto mi forniscano il maggior numero di informazioni che sono attualmente a disposizione della scienza medica, perché è ridicolo che mi facciano firmare un pezzo di carta, definendolo consenso informato (ricordo ancora il primo consenso informato all’anestesia generale del nano ed un mese e mezzo di vita, in cui l’anestetista mi fa “signora è consapevole che suo figlio essendo così piccolo corre un rischio?” io l’ho guardata e le ho risposto “ci sono altre alternative all’operazione?”: mi ha risposto “no” quasi in un sussurro e poi se n’è andata), per qualsiasi trattamento e poi non mi informano su quanto è attualmente conosciuto in un certo ambito di malattia nel momento in cui faccio specifiche domande le cui risposte sono la base per una valutazione successiva.

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Responses

  1. Carla, seguo con affetto e ammirazione le peripezie che vivi tu e la tua famiglia. Non posso fare altro che augurarti, alla stessa stregua dei tuoi amici blogger, che le cose vadano nel migliore dei modi possibili. Un abbraccio solidale.

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  2. i medici…….. che categoria particolare…. VIVA IL NANO!!!! E VIVA tutti voi. Famiglia esemplare! La forza che hai è fantastica e anche a distanza raccontando storie che hanno dell’assurdo riesci a trasmettere forza e non avvilimento. GRANDE GRANDE GRANDE!!!TVB

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  3. E’ allarmante quanto ci racconti. E indice di una superficialità senza pari da parte dei medici che vi hanno seguiti. Purtroppo, anche in questa nobilissima professione esistono degli incapaci, e non aggiungo altro. Pensa che ora non avresti il tuo "nano", se avessi deciso diversamente, e che dono lui è per te.Ti abbraccio forte, cara amica, e spero che le vostre angustie sanitarie finiscano presto, e nel migliore dei modi.

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