Pubblicato da: carlas73 | 16 settembre 2009

Ma quanto sarà difficile cercare ‘sto gene?

Quest’anno le vacanze estive sono iniziate turbinosamente con una volata di 3 giorni a Genova per effettuare un tragico prelievo di sangue al nano per motivi di ricerche genetiche: dopo mezz’ora che il chirurgo pediatrico del Gaslini andava alla ricerca di una vena da cui far uscire un minimo di sangue dalle bracciotte rotonde del nano si è dovuto togliere il camice e come si suol dire rimboccare le maniche. Alla fine sono riusciti a spuntare quei 4cc di sangue indispensabili per effettuare le ricerche genetiche (per chi sia interessato alla questione il gene maggiormente implicato nel morbo di Hirshsprung è il RET, secondo gli studi in cui si sono specializzati al Gaslini) e ci hanno mandato via con una prescrizione per un’ecografia renale perchè pare che una certa percentuale di nati con il megacolon siano anche portatori di più o meno rilevanti malformazioni ai reni (ipoplasia renale o agenesia). Della serie: altri medici d’Italia aggiornatevi! sì, vabbè che magari siete specializzati in altro, ma se una famiglia si rivolge a voi non è solo per risolvere il problema, ma anche per prevenirne qualunque altro: quindi, indirizzate alle giuste strutture sanitarie se pure voi non siete informati su tutte le possibili patologie collegate con una malattia rara. Noi siamo dovuti passare per il martirio dell’interruzione volontaria di gravidanza per arrivare alle ricerche genetiche ed adesso dopo più di un anno dall’inizio di queste ricerche vedremo se dobbiamo anche scoprire una qualche malformazione renale del nano! Sì avete ragione, sono un pò acidina, ma dovrete convenire che la strada è stata lunga fino a qui e non mi si prospetta neanche una fine per ora.

Noi alla fine ci siamo rivolti a Genova perchè per oltre un anno siamo stati appresso a delle analisi genetiche che sono state indirizzate su un caso particolarissimo e specialissimo di malformazione genetica che combinava il morbo di Hirshsprung del nano ed il caso successivo di agenesia del corpo calloso (nello specifico il gene ZEB-2 la cui malformazione determina la sindrome di Mowat-Wilson: di cui palesemente il nano non soffre, per fortuna). Io non sono un dottore e non voglio nè demonizzare nè svilire il lavoro di dottori e ricercatori, ma sinceramente avevo pensato che partissero da quanto conosciuto, cioè la malattia del nano e non dall’agenesia che invece è molto più asintomatica, poco studiata e correlata a 360° con sindromi, malattie e malformazioni di vario genere e tipo: basta cercare agenesia del corpo calloso su internet e se ne possono conoscere a centinaia, se non migliaia, da far venire la pelle d’oca. E se lo so io che nella mia ignoranza sono andata solo leggendo documenti più o meno scientifici figuriamoci se non era a conoscenza dei professionisti a cui ci siamo rivolti: quindi, la mia deduzione è che loro come ricercatori andassero a studiare casi clinici poco studiati per poter poi ottenere la pubblicazione scientifica della “scoperta”. Bhe, non vorrei disilludere, è vero che io sono disponibile per essere oggetto di ricerca scientifica se questo può essere di aiuto al progresso delle conoscenze mediche, però mi sto rivolgendo a voi ricercatori per ottenere delle risposte, delle percentuali di probabilità statistica, delle aspettative sulla qualità della vita di mio figlio ed eventualmente di chi in famiglia è portatore sano dell’anomalia. Forse spero troppo che la scienza medica possa rispondere a tutte le domande che ci poniamo ed a cui la vita ci mette di fronte, mentre sfortunatamente ancora non è riuscita a cogliere appieno il significato, il perchè e la soluzione di tante problematiche che ci attanagliano l’esistenza. Ma in fin dei conti ancora ci credo un pochino, lo spero, me lo auguro: e… sì, soprattutto per me ma anche per tutte le persone che ho visto e conosciuto nell’ospedale pediatrico che avrebbero bisogno come noi di delle risposte adeguate per ciò che stanno sopportando.

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Responses

  1. Cara Carla, se non fossi miscredente, pregherei con fervore per te e tuo figlio ogni sera e non solo per voi, ma per tutti quelli che sono costretti ad affrontare una simile via crucis. Non posso credere che un dio abbia potuto riversare sul genere umano tanti mali. Al limite, non uno solo, penso ce ne sia voluta una nutrita schiera.Tante sono le domande alle quali non ho trovato risposte e non credo ne troverò. I casi come il tuo mi hanno sempre fatto esclamare: perché? Cui prodest? E chi potrà darti la risposta?Ti sento sorella e ti auguro di avere sempre la forza necessaria per continuare a salire.

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